Новорожденных с 1 апреля будут проверять ещё на два редких наследственных заболевания. Это может помочь детям не стать инвалидами, сказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
В расширенном списке неонатального скрининга — программе обязательного обследования младенцев — появилась Х-сцепленная адренолейкодистрофия. При этой болезньи в организме из-за генетического сбоя накапливаются вредные жирные кислоты. Как следствие — повреждение нервной системы и надпочечников, пояснил эксперт.
Также отныне младенцев будут проверять на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это нарушение, приводящее к острой нехватке важнейших веществ в мозге: таких как серотонин или, к примеру, дофамин. Что критично сказывается на развитии ребенка.
Раннее выявление этих болезней сразу после рождения позволит вовремя начать необходимое лечение. Это поможет предотвратить тяжёлые осложнения и инвалидность, дав детям шанс на более здоровую жизнь, приводит слова эксперта РИА Новости.
Таисия Колоброд
