KrasnodarMedia, 23 октября. В 2026 году фонд "Редкий случай" проводит выездные школы пациентов в регионах России — для семей с гипофосфатемическим рахитом при поддержке фонда Президентских грантов. Такие встречи помогают находить тех, кто годами живёт без правильного диагноза, и дают доступ к специалистам и информации, которых нет в регионе. Сегодня, 23 октября, отмечается День осведомлённости о редком рахите (Х-ГФР). К этой дате корреспондент KrasnodarMedia побывал на одной из встреч в Краснодаре и побеседовал с Алесей Баты — взрослой пациенткой с редким рахитом из Анапы.
15 сантиметров свободы
Алеся Баты живёт в Анапе. Она перенесла многочисленные операции по исправлению деформаций и удлинению ног, побочные осложнения вытяжений и, наконец, страх передать болезнь детям. Сейчас у неё семья и работа, и она считает, что особенности тела не определяют человека.
Всё началось в Куйбышеве (ныне Самара), когда девочке шёл первый год. Родители заметили тревожный знак: девочка категорически отказывалась ходить. Если появлялась возможность ползти, она выбирала именно этот способ передвижения, экономя силы. Когда же она всё-таки сделала первые шаги, ножки начали искривляться буквой "О".
— В семье ни у кого такого не случалось, — вспоминает девушка. — У меня есть абсолютно здоровый старший брат. Папа высокий, почти два метра, но у него слегка кривились ноги. Мама всегда думала, что это какая-то поломка, доставшаяся от него. Но других признаков болезни у отца не наблюдалось, он физически активен и здоров.
Врачи поставили диагноз быстро, ещё в советское время. Профессор Галина Маковецкая в местной эндокринологии определила: фосфат-диабет (прежнее название гипофосфатемического рахита). Это редкое генетическое заболевание, при котором почки выводят фосфор, из-за чего кости становятся мягкими и деформируются под весом собственного тела.
Адекватного лечения тогда практически не существовало — предлагались только витамин D и кальций, которые не решали проблемы. Бабушка возила её в Харьков, где медики подтвердили заключение. Затем последовали хирургические вмешательства.
С 6 до 12 лет Алеся пережила три большие операции по методу Илизарова. Сначала хирурги выпрямляли одну ногу, потом другую, а однажды решили оперировать обе сразу.
— Операция на обеих ногах одновременно далась очень тяжело, — признаётся собеседница. — Кости плохо срастаются при нашем диагнозе, регенерация идёт медленно. Но результат радовал: ноги выровнялись, стали длиннее. К сожалению, со временем деформация возвращалась. Кость просто не могла удерживать форму под нагрузкой.
До 19 лет Баты жила с тем, что есть. Она училась, заводила друзей, старалась жить обычной жизнью, но маленький рост (140 см) и особая походка привлекали внимание, зачастую совсем нежелательное.
— Маленький рост для представительниц прекрасного пола — это фактор, который все воспринимают по-разному, — поясняет Алеся. — Для кого-то это даже преимущество. Мой папа всегда говорил: "Маленькие женщины созданы для любви". Думаю, он так поддерживал мою самооценку. Но мне хотелось большего: чувствовать себя нормальным человеком, а не белой вороной.
В 19 лет, уже будучи студенткой экономического факультета, девушка решила исправить то, что осталось и обратилась в Центр Илизарова в Кургане. Там хирурги провели ещё ряд операций и вытянули более 15 сантиметров. Алеся выросла, походка стала ровнее, появилась уверенность в себе. Однако преображение потребовало жертв: шрамы, артроз коленных суставов и остаточные контрактуры, которые ощутимо влияют на жизнь.
Материнство вопреки страху
Личная жизнь складывалась непросто. Долгое время ей казалось, что её особенности — непреодолимая преграда для серьёзных отношений. В 30 лет девушка поехала в отпуск в Турцию, где она познакомилась с Курти. Он проявлял к ней внимание и словно не замечал её физических особенностей.
— Меня подкупило, что шрамы, своеобразная походка — для него не имело значения. Он проявлял бережность, заботу, и с ним я почувствовала себя совершенно нормальной, — смущённо рассказывает героиня, — Отношения развивались довольно быстро, и Курти вскоре приехал в Россию. Мы пожинились в Самаре, а через год у нас родился сын Толя.
Вопрос о детях встал сразу, потому что будущая мать понимала риск передачи заболевания.
Когда родился Толя, родители надеялись на лучшее. Мальчик выглядел обычным, активным ребёнком: вовремя сел, перевернулся, начал ползать. Но к году картина изменилась. Малыш, как и мама в его возрасте, предпочитал ходьбе ползание, а когда встал на ножки, они искривились. Заключение медиков: гипофосфатемический рахит.
— Очень было тяжело, — не скрывает боли мама. — Внутри теплилась надежда, что болезнь минует дитя, а когда диагноз подтвердился, оказалось, что в нашем городе с ним никто не знаком и правильного лечения не назначить. Сына ошибочно прооперировали, наложили гипсы, которые никак не могли вылечить искривление. Тогда я поняла, что нужен другой путь, и мы стали искать информацию сами.
По совету мамы Алеся написала своему хирургу из Центра Илизарова, который рекомендовал связаться с Кристиной Сергеевной Куликовой, ведущим эндокринологом ЭНЦ в Москве. Она согласилась с заключением и назначила медикаментозную терапию, рассказала о современном щадящем способе оперативного исправления деформаций — гемиэпифизиодезе (управляемом росте). Суть метода в том, что хирург устанавливает специальные пластины, которые блокируют рост с внешней стороны деформированной кости, позволяя внутренней стороне "догнать" её. Без переломов, без длительного гипса.
Толя получал препараты фосфора и альфа-кальцидол с двух лет, но поддержка давала слабый эффект. К четырём-пяти годам деформации усилились: между коленями — 12 сантиметров. Ребёнку тяжело давались шаи, быстро уставал и просился на руки.
— Мы везде ездили с беговелом, и даже в отпуск, — продолжает родительница. — Коляска для пятилетки уже не подходила, а беговел спасал ситуацию. Но каждый вечер у малыша болели ноги. Массаж, ванны давали лишь временное облегчение.
Тогда родители решили переехать на юг в надежде, что климат и море помогут исправлению деформаций. Чуда не случилось — операция была неизбежной. Пугал страх перед вмешательством в зоны роста, а вдруг они закроются раньше времени?
— Тогда мы поехали на консультацию в Санкт-Петербург, в Институт Турнера. Пятилетнему Толе установили шесть пластин. Восстановление заняло 1,5 месяца — гораздо меньше, чем годы в аппаратах Илизарова, которые пережила я. Через два года ножки полностью выпрямились! Результат отличный, хотя позже потребовались ещё вмешательства, — отмечает героиня.
Сейчас Толе 14 лет, пластины сняли, ноги ровные. Он занимается плаванием и английским, ходил в театральную студию, которая дала ему большую поддержку: умение говорить, выступать, преподносить себя, что помогает подростку социализироваться и чувствовать себя уверенно в обществе.
"Мама, я могу ходить!"
На юге родилась дочь Эмилия. Уже понимая важность ранней диагностики, родители действовали на опережение. Как только девочке исполнилось три месяца, они отправили кровь в Москву, где подтвердили заключение клинически, а позже — генетически.
— Разница колоссальная! Дети получают инъекции раз в две недели. После третьей сын сказал: "Мама, я могу ходить!" Ушла вечерняя боль, скованность, появилась выносливость. Дискомфорт возникает лишь к концу второй недели, когда действие препарата ослабевает. Но это мелочи по сравнению с прошлым. Результаты коррекции у Толи и Эмилии стабильны, индекс рахита почти в норме, рост активнее, — улыбаются родители.
Дорогостоящий медикамент не прошёл регистрацию в России, и сын с дочерью могут получать его только благодаря фонду "Круг добра". Эмилия получает его с трёх лет, и благодаря раннему началу терапии и своевременной операции её развитие идёт гораздо легче, чем у брата в том же возрасте.
С 2017 года семья живёт в Анапе. По наблюдениям семьи, солнце и морская вода детям действительно пошли на пользу — стали больше, активнее. Да и сама Алеся не скрывает, что после плавания меньше болят колени и спина. Глобального чуда не произошло, но климат поддерживает общее состояние здоровья.
Женщина работает удалённо, муж — в туриндустрии, Толя занимается плаванием, Эмилия — музыкой. Оба учатся в школе. Лечение продолжается, семья регулярно проходит консилиумы, контролирует состояние костей, наблюдается в Москве и у ортопедов в Санкт-Петербурге. С возрастом рахит напоминает о себе сильнее: боль в ногах, усталость, риск скрытых переломов, особенно у женщин.
Однако, по мнению родительницы, абсолютно здоровых людей не бывает, у каждого свои особенности: кто-то болеет диабетом, у кого-то проблемы с сердцем. Главное — не диагноз, а то, как ты с ним живёшь и кто тебя окружает.
— В нашей семье вопросами лечения в основном занимаюсь я, но без поддержки мужа, без его веры в меня и в правильность выбранного пути ничего этого не было бы, — говорит Алеся. — Переезд, операции, постоянная терапия, жизнь вдали от родных и близких — серьёзное испытание для любого мужчины, тем более для иностранца. Но он делает всё это для нас.
Принятие играет важную роль в жизни семьи — принятие своего тела, своей истории, своих детей такими, какие они есть. И возможность делиться личным опытом, чтобы помогать другим родителям, которые только столкнулись с данным заболеванием.
Помогает в этом и сообщество пациентов "Редкий случай". Здесь люди вместе с врачами делятся знаниями и опытом жизни и лечения, обсуждают новые технологии и подходы, поддерживают друг друга. В 2026 году в Краснодаре прошла выездная Школа пациентов с ГФР с участием профильных врачей.
История Алеси Баты показывает, что жизнь с редким заболеванием может быть насыщенной и счастливой. Многое зависит от самого человека — от решимости искать информацию, добиваться правильного лечения и принимать себя, но одной этой силы недостаточно. Сообщество помогает пациентам и родителям не оставаться с диагнозом один на один. Именно поддержка общества, фондов и неравнодушных людей делает такие истории возможными.
