В России появится государственная программа молекулярно-генетического скрининга для пар, планирующих беременность. Соответствующий пункт содержится в плане правительства. Это позволит заранее выявить риски рождения ребенка с наследственными заболеваниями.
Тестирование позволяет обнаружить у будущих родителей скрытые патогенные варианты генов. Это даст возможность оценить вероятность серьезных заболеваний у детей ещё до зачатия и принять взвешенные решения.
Минздрав назначен ответственным за разработку программы. В 2026 году ведомство должно подготовить предложения о том, как интегрировать этот скрининг в существующую систему неонатального обследования и представить доклад в кабинет министров.
На сегодняшний день массовое генетическое тестирование пар не проводится. Пока такие анализы можно сделать только добровольно и за свой счёт. При этом для новорождённых расширенный скрининг уже действует. С 2023 года всех младенцев бесплатно проверяют на 36 наследственных заболеваний, что позволяет начать лечение до развития симптомов.
Юлия Ситникова
